Три года назад впервые отметил появление множественных плотных безболезненных, медленно-растущих узелков на языке. Также, у пациента отмечаются признаки задержки умственного развития. При осмотре: высокое готическое небо, марфаноидные черты.
Биопсия образований: невринома слизистой. Учитывая данные обследования заподозрено наличие у ребенка Множественной эндокринной неоплазии 2В типа.
УЗИ щитовидной железы: гипоэхогенные узлы щитовидной железы.
Кальцитонин: 407 нг/л, уровень метанефринов в пределах нормы.
Генетическое исследование: подтверждено наличие мутации в гене RET.
МЭН 2В - это аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся возникновением неврином слизистых, феохромоцитомы, медуллярного рака щитовидной железы.
Для улучшения выживаемости критически важно выявление рака ЩЖ на ранней стадии. Выполнена тотальная тиреоидэктомия: обнаружены три отдельных фокуса микрокарциномы без внеорганного распространения опухоли.
При осмотре через 9 месяцев: отмечается хорошее восстановление после операции, ребенок развивается хорошо, показано длительное динамическое наблюдение.
Andrew R. Scott, Rebecca A. Compton. Mucosal Neuromas. N Engl J Med 2019;381: e5. DOI: 10.1056/NEJMicm1815549
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Комментарии 24