Предыдущая публикация
КАКИЕ БЫВАЮТ ТИПЫ #СМА И ЧЕМ ОНИ ОТЛИЧАЮТСЯ?
Более 95% всех случаев спинальной мышечной атрофии связаны с нарушением в гене SMN1, находящемся на 5 хромосоме. Эти случаи носят общее название 5q-СМА или проксимальная СМА и когда мы говорим о СМА - мы говорим именно о них. Остальные 5% СМА - это более редкие формы, не связанные с 5 хромосомой и мутацией гена SMN1.
Всего типов спинальной мышечной атрофии четыре. Типы СМА устанавливаются клинически, в зависимости от состояния больного и его способностей.
Сегодня расскажем о наиболее тяжелой форме - СМА I типа, который также называют синдромом Верднига–Гоффмана.
Спинальная мышечная атрофия I типа проявляется в возрасте до полугода и характеризуется такими признаками:
- выраженная мышечная гипотония, из-за чего может наблюдаться деформация суставов или конечностей,
- синдром «вялого ребенка» (необычная поза (поза "лягушки"), сниженное сопротивление к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности, задержка моторного развития),
- неспособность самостоятельно сидеть и переворачиваться, ослабление или невозможность удерживать голову
- слабые кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы, поперхивание,
- частые дыхательные нарушения
В течение болезни наблюдаются задержки моторного развития, быстрое развитие контрактур суставов и деформации грудной клетки. Также прогрессируют дыхательные нарушения, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты. Высок риск развития аспирационных пневмоний из-за бульбарных нарушений. Нарастающая дыхательная недостаточность, особенно при присоединении инфекции, часто ведет к смерти.
При естественном течении заболевания пациенты погибают до 2 лет. Однако своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка, а применение инновационных лекарственных средств не только увеличить продолжительность жизни, но и улучшить функционально состояние.
***
Август — месяц осведомленности о СМА, тяжелом заболевании, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Слабость начинается с мышц ног и всего тела и постепенно доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.
Помогите нам распространить информацию о болезни и о том, как при СМА важна поддержка общества, врачей, государства, каждого из вас!
#невсеравно #СМАэто #СМАсредиНАС #СемьиСМА #месяцосведомленностиоСМА
Следующая публикация
Вы сделали новогодний подарок Татьяне!
Недавно мы получили увлажнитель для аппарата вентиляции легких от благотворителя, но для его использования и передачи подопечным нам не хватает двух важных комплектующих — датчика и
Видео размещено на каналах фонда Семьи СМА:
Не
Нет комментариев