Предыдущая публикация
История Артемки.
15 июня 2017 г. он появился на свет в Подольском
роддоме, 15 декабря ему исполнилось 6 месяцев. Когда он родился я была
самой счастливой женщиной на свете. Мы ждали своего мальчика долгих 10
лет. До месяца было все в порядке. Потом малыш стал кричать по ночам и
мы по очереди с мужем носили его на руках, пытаясь согреть и успокоить,
думая что это колики. Малыш кричал все ночи напролет. Лучше не
становилось. В 1,5 месяца мы пошли на прием к педиатору и та заметила
что малыш не фиксирует взгляд,не реагирует на погремушку. Дала
направление в стационар на обследование. Я обратилась к неврологу в
детской поликлинике,тот отправил меня,сказав что нечего выдумывать, все в
порядке. Малыш продолжал кричать. Я обратилась к другому неврологу,
к.м.н., на приеме она заметила у ребеночка судороги и экстренно
направила в стационар. Так мы оказались в соматике
г.Подольска,Моск.обл.; где мы живем. За неделю малышу сделали анализ
крови и мочи.Всё. Невролог была 2 раза, КТ сделали только потому, что
посчитали что я уронила ребенка (без гематомы). А ему становилось все
хуже и хуже. Медперсонал смотрел на меня,мечущуюся по отделению с
ребенком на руках с сожалением,но помочь ничем не могли. Зав.отделением
реанимации посоветовал ехать в Москву. Мы забрали ребенка и поехали в
Морозовскую больницу. Там его сразу же положили в реанимацию под
капельницы и аппараты. Назначили противосудорожные препараты. Сделали
все обследования. Все было в порядке.УЗИ, ЭЭГ все в норме. Никаких
признаков эпилепсии. Пролежали в неврологии 2 недеди, перед выпиской
сделали крохе МРТ под наркозом. Бедный малыш. Сколько он настрадался.
МРТ показало глиозные изменения мозга. Я в слезы. Но зав.отделением мне
сказала ,что на глиоз это не похоже. Собрали консилиум. Зав.отделением
редких (орфанных) заболеваний Печатникова Н.Л. посоветовала до
обследовать ребенка и сдать ряд анализов на генетических заболевания.
Тогда я и представить себе не могла с чем мы столкнемся. Мы сдали
анализы в Московском генетическом центр. Эти анализы дорогие и делают
их больше месяца. Наконец пришел шокирующий ответ. Болезнь Канавана. Я
никогда не слышала о таких заболеваниях. Это нейродегенеративное
заболевание относящееся к лейкодистрофиям. Т.е. мутация в одном гене не
позволяет вырабатываться веществу,кот.нейтрализует
аспартатацелазу,кислоту,отравляющую мозг и превращающую его в губку.
Прогноз крайне неблагоприятный. От 18 месяцев до 10 лет живут такие
детки. Сначала начинаются судороги,затем ребенок слепнет,атрофируется
глазной нерв,затем начинаются проблемы с дыханием,глотанием,он не может
сам кушать,устанавливают гастростому. Он не может держать
голову,ходить,говорить. Умирают от аспирационной пневмонии,т.е.просто
задыхаются. И это все происходит на глазах у отчаявшихся помочь хоть
чем-то своему ребенку родителей.
Лекарства нет.Забирайте своего ребенка домой умирать. Родите себе
другого. Это советы наших врачей. Мы остались одни.
За эти два месяца мы с мужем почернели от горя. Зная что ожидает твоего
малыша. Но я не могу отдать его смерти. Других детей у меня быть не
может.
Я учитель англ. языка, поэтому когда прошел первый шок, я
стала изучать научные статьи по этой болезни. Я нашла лабораторию при
университете и доктора,который уже проводил генную терапию у таких
детей. Я списалась с ней, выяснив что она активно планирует в 2018 г.
проведение генной терапии.Это новая генная платформа, разработанная
только 4 года назад. Аденоаасоциирован. вирус переносит в мозг
исправленный ген, перестает вырабатываться аспартатацелаза и мозг
прекращает разрушаться.К ребенку возвращаются все навыки.
Терапевтическое окно 12-18 месяцев.
Это единственный шанс для отчаявшейся матери спасти ее ребенка. Нигде в
мире нам помочь не могут. Поэтому я обращаюсь к Вам. Лаборатория
запросила 1.2 млн.$ для проведения генной терапии. В США семья с таким
же диагнозом у двух малышей активно собирает деньги и за 25 дней собрано
более 700тыс.$ часть из которых уже отдана лаборатории их страница есть
на сайте gofundme.com/savebennyandjosh .
Терапия будет проходить для очень маленькой группы детей, т.к.таких
малышей очень мало. Поэтому обращаюсь к Вам за помощью. Сумма для Артема
это 44.100тысяч$ на доклиническое.обслелование и 50тыс$ на саму
операцию.
Мы обратились во все российские фонды- везде отказ, даже Русфонд
отказал, сказав что это не их профиль. Я писала во многие компании .
Везде тишина. Сделали вид, что не видели моего письма.
Поэтому стоя на коленях, умоляю Вас своей материнской молитвой о помощи
для моего малыша.
Под Рождество и Новый Год случаются чудеса. Пусть и для моего ребенка
произойдет чудо и ему помогут.
Все медицинские документы подтверждающие диагноз , а также переписка с
лабораторией есть.
С уважением,
Мама Артемки,
Алла Пронина
______________________________________________________
🆘SOS!!!МЫ ПРОСИМ ОТКЛИКНУТЬСЯ КАЖДОГО!🆘.
📢 !!! ЗДЕСЬ ОЧЕНЬ НУЖНА ПОМОЩЬ!!!📢
🔔ПОЖАЛУЙСТА НЕ ПРОЙДИТЕ МИМО БЕДЫ!!!🔔
РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ АРТЕМКЕ 💰 💰 💰
Карта СБЕРБАНКА РОССИИ № 5469 4000 2140 6801
Телефон-89670145517 alitaproni@rambler.ru - получатель Алла Валерьевна Пронина
📖 Группа помощи ВКОНТАКТЕ - https://vk.com/proninartem2017 📖Группа помощи Одноклассники- ok.ru/group/55572598226966 📖Группа помощи Instagram - https://www.instagram.com/help_artem_pronin 📖Группа помощи Facebook - https://www.facebook.com/groups/557314581271190 🆘 🆘 🆘 🆘ПОМОГИТЕ СПАСТИ СЫНА!🆘 🆘 🆘 🆘
Следующая публикация
Комментарии 1