Кариотип – это комплект хромосом (носители генетического материала) в каждой клетке. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины.
Кариотипирование позволяет диагностировать ряд заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями: - синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), - Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы); - Патау (трисомия 13-й хромосомы); А также ряд синдромов, связанных с ано¬малиями половых хромосом: - синдром Кляйнфельтера (генотип — 47XXY); - синдром Тернера (генотип — 45X0) и др.
В данном видео врач генетик, Маклыгина Юлия Юрьевна расскажет:
1. Показания к исследованию
2. Процесс проведения
3. Как правильно подготовиться к данному анализу