Предыдущая публикация
Почему возникает Миодистрофия Дюшенна❓
Мышечная дистрофия Дюшенна напрямую связана с мутацией в X-хромосоме, которых у девочек две, а у мальчишек только по одной🧬
Поэтому в этом случае происходит взаимокомпенсирование хромосом. У мальчиков замещать и дополнять нечем, поэтому МДД — «привилегия»преимущественно мужского пола: болезнь Дюшенна может быть диагностирована у одного мальчика из 3500-5000, у девочек — в 10000 раз реже.
Но женщины, увы, считаются носителями и передающими генную мутацию, в 70% случаев болезнь передается от матери к сыну, еще 30% составляют спонтанные мутации😔Причем у мам самих симптомов миодистрофии может не быть вообще, либо они наблюдаются в очень незначительном виде, например, в небольшой мышечной слабости.
Около 30% генных мутаций возникают de novo, то есть не наследуются, а появляются «ниоткуда» и далее могут передаваться потомству.
Я сдавала анализ на ген дистрофина и он пришел — отрицательный. Вове присвоен статус de novo (ниоткуда), вот так распорядилась судьба😔
Я не являюсь носителем данного заболевания, и не имея в роду ни одного больного с миодистрофией Дюшенна , это случилось😖
Но я верю, что взявшись за руки с каждым из добрых волшебников мы победим эту болезнь, ведь нам есть за что бороться 🙏🫂
Реквизиты для сбора средств:
– Номер карты 2202 2080 9980 3240 / +7(918)499-99-81 Заира Масхудовна С. (Сбербанк)
⚠️ ОЧЕНЬ ВАЖНО: в назначении / комментарии / сообщении указать «Вове на лечение / Вове на Элевидис / помощь Вове» – это очень важно, чтоб банк не заблокировал счёт🙏.
– Перевод с зарубежных карт по ссылке в шапке профиля.
#помощьдетям #savevova2024 #срочныйсборналечение #спастижизньВове
Следующая публикация
Нет комментариев