Дело в том, что мой младший сын Тимур (крещ-й Тимофей), которому сегодня всего 10 месяцев, страдает от тяжелого генетического заболевания - спинальная мышечная атрофия 1-го типа, синдром Верднига-Гофмана (самая тяжелая из возможных форм). Если кратко, то малыши со временем утрачивают большую часть рефлексов, не могут двигаться и глотать, в итоге погибают из-за простудных заболеваний, так как нет возможности откашливать мокроту, затруднено дыхание и т.д. Неумолимая статистика в среднем дает таким малышам 2 года.
Несмотря на то, что мы все силы прилагаем, чтобы уберечь нашего ребенка от простуды, зараза привязывается на раз. Тимур уже перенес две пневмонии, сейчас с мамой в больнице. Он не сдается и продолжает изо всех сил бороться. К сожалению, в России лекарств от СМА нет. Но в США разработали первое средство. Сейчас его применяют в ряде стран. А в России даже не началось испытание препарата.
Оно очень дорогое, поэтому даже после проведения испытаний, если таковые пройдут, приобретать его будет не под силу простым людям, да и непростым сложновато. Нужна госпрограмма по включению препарата "Спинраза" в список жизненно важных лекарств. Но это другая история. Сейчас необходимо хотя бы добиться, чтобы в ближайшее время начались испытания лекарства в России. Поэтому я и прошу вас о помощи. Сегодня каждый 50-й человек - носитель гена, вызывающего СМА, любой ребенок может оказаться под ударом. По статистике, 1 малыш из 6-10 -ти тысяч.
Честно признаюсь, мы не знаем, сможем ли с Тимурушкой дожить до заветного препарата, дающего надежду, если не к полному выздоровлению, то хотя бы к более-менее нормальной жизни. Но то, что сегодня переживает наша семья, что переживают тысячи российских семей - это страшно тяжело, этого не передать словами...
Дорогие, мы искренне надеемся на вашу помощь.
С уважением, Павел, Елена и Тимурушка.
Комментарии 321