Предыдущая публикация
17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией.
Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается 17 апреля с 1989 года. Выбранная дата – дань уважения к Фрэнку Шнайбелю, родившемуся в этот день и основавшему Всемирную организацию гемофилии. Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам недуга и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Свертывание крови (гемостаз) - это защитная реакция организма, направленная на предохранение от кровопотери. В этом важном физиологическом процессе принимают участие особые плазменные белки - так называемые факторы свертывания крови, обозначаемые римскими цифрами.
Гемофилия – это тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недостатком в плазме VIII или IX факторов свертывания крови. При таком дефекте нарушается каскад биохимических реакций, приводящих к образованию тромба в просвете поврежденного сосуда, поэтому даже незначительные травмы могут привести к серьезной кровопотере. Больные гемофилией могут умереть от любой, даже небольшой кровоточащей раны.
Данный недуг является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Гены, обуславливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола. Женщины являются здоровыми носителями дефектного гена и передают их своим детям. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Великобритании Виктория, передавшая этот ген ряду своих прямых и непрямых потомков в различных монарших семьях (включая сына последнего российского императора Николая II царевича Алексея).
Сегодня гемофилия – это не смертельный приговор: при должной сопроводительной терапии пациенты с гемофилией могут вести обычный образ жизни. Именно эту цель преследует созданное в 2000 году Всероссийское общество гемофилии, которое в этом году отмечает свое 20-летие. В настоящее время лекарственное обеспечение людей с нарушениями свёртываемости крови в России находится на уровне европейских стран. Пациенты с гемофилией получают лекарства бесплатно по федеральной программе высокозатратных нозологий, благодаря этому они могут вести полноценную жизнь: работать и создавать семьи.
Следующая публикация
Нет комментариев