Синдром Фелана-МакДермид или "зачем нужен генетик при РАС"
Здравствуй, читатель! Я решила эту неделю посветить генетическим нарушениям, которые могут давать симптоматику РАС. Сегодня мы поговорим о синдроме Фелана-МакДермид. Считается, что синдром достаточно редкий, и в мире насчитывается всего 1200 человек с данным синдромом, но есть подвох... Он достаточно тяжело диагностируется ввиду смазанных специфических проявлений и трудностями диагностики. Причинами могут служить микроделеция, несбалансированная транслокация, образование кольцевой хромосомы и другие структурные хромосомные перестройки 22 хромосомы. Кольцевая же хромосома 22 образуется из-за поломки терминальных концов на обоих плечах хромосомы. В остальных же случаях отсутствует часть длинного плеча 22 хромосомы. Из-за того, что в этой хромосоме может отсутствовать как очень маленький участок, так и достаточно обширный, клинические проявления могут быть достаточно разными. Известны случаи, когда у ребенка были только некоторые речевые нарушения, и только генетический анализ смог подт
Синдром Фелана-МакДермид или "зачем нужен генетик при РАС"
Показать еще
  • Класс
Игра - основа развития дошкольника
Здравствуй, читатель! Сегодня мы с вами поговорим о том, почему же именно игра является основой развития дошкольника. Начнем с того, что ведущее положение игры у дошкольников определяется не количеством времени, которое ребенок ей посвящает, а тем что она удовлетворяет основные потребности детей, также в игре зарождаются и развиваются другие виды деятельности, такие как труд и учение, помимо этого игра в наибольшей степени способствует психическому развитию ребенка. Потребность в самостоятельности. Во время игры ребенок может выражать свои желания, представления и чувства. Потребность в познании окружающего мира (психологи называют ее ненасщаемой). Н.К. Крупская называет игру серьезной формой учения, потому что ребенок во время игры познает мир, т.е. обучается. Потребность в активных движениях, которые удовлетворяются во всех видах играх, особенно в подвижных. Потребность в общении. Играя дети объединяются в игровые группы будь то по интересам или взаимным симпатиям. А.П.Усова такие от
Игра - основа развития дошкольника
Показать еще
  • Класс
Коротко про Синдром Мартина-Белла или «зачем нужен генетик при РАС».
Здравствуй, читатель! Сегодня поговорим про один важный синдром. Данную информацию предоставила детский невролог Инна Зыкина. Синдром Мартина-Белла (СМБ) или Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (fragile X syndrome, FraX от англ. fragile — хрупкий, ломкий) ОПОСРЕДОВАН увеличением количества повторов нуклеотидов CGG в (половой) Х хромосоме, вызывая мутацию в гене FMR1, который играет важную роль в формировании аксонов, синапсов, появлении и развитии нервных связей, обеспечении функции обучения, запоминания и тд. Помним, что у женщины ХХ (две) хромосомы, одна от мамы, другая от папы. У мужчины ХY - одна Х хромосома и одна Y хромосома. Х хромосому мальчик получает от мамы, а Y – от папы. На Х хромосоме, в месте, где кодируется ген FMR1, несколько раз повторяется тринуклеотид CGG; количество повторов CGG и определяет наличие или отсутствие заболевания – Синдрома Мартина-Белла. Итак: Нормальное количество повторов CGG: от 29 до 31 – НЕТ Синдрома Мартина Белла. Серая зона: 40
Коротко про Синдром Мартина-Белла или «зачем нужен генетик при РАС».
Показать еще
  • Класс
РАЗВИТИЕ ИГРЫ. ВТОРОЙ ЭТАП - ОТ ГОДА ДО ТРЕХ ЛЕТ
Здравствуй, читатель! Сегодня мы поговорим про второй этап развития игры. Этот период длится от года до 3 лет и главным его достижением происходит отделение себя - “я” от окружающего мира. Ключевым в этот период для ребенка является мир чувств и границы этого мира. Малыш открывает мир своих чувств и импульсов. С помощью взрослого, через диалог с ним, пытается понять и научиться не бояться и обращаться со своими чувствами. Также в этот период активно развиваются навыки самообслуживания это очень удобно делать в игре, так как у ребенка формируется активное взаимодействие с предметами, своим телом и физическим пространством вокруг себя. В этот период игра нацелена на окружающих. Ребенку очень важно получить одобрение и внимание не только со стороны взрослого, но и к концу этого периода, со стороны сверстников. В этот период очень важна роль взрослого, как сопровождающего лица. Теперь взрослый не просто должен всегда сопровождать ребенка, но и давать ему автономию там, где это возможно.
РАЗВИТИЕ ИГРЫ. ВТОРОЙ ЭТАП - ОТ ГОДА ДО ТРЕХ ЛЕТ
Показать еще
  • Класс
Про диагностику
Здравствуй, читатель! Сегодня поговорим про диагностику. Я думаю, многим родителям будет интересно, как должна проходить диагностика и для чего специалист делает те или иные вещи. Итак, моя диагностика начинается со сбора анамнеза. Сейчас все чаще слышу о том, что анамнез не нужен. Работаем с тем, что есть. "Ну, какая разница, что там было в беременность?! Есть здесь и сейчас: манежный бег, игнорирование обращенной речи и т.д. с этим и надо работать." У нас в городе на этом построена коррекция. Но давайте копнем глубже. Почему ребенок не обращает внимания на речь? Слышит ли он? Или может у ребенка звуковая гипочувствительность? Или может у него нарушение коммуникации? Или может это органическое поражение, которое привело к ТУО? С чем вы собираетесь работать, если вы не знаете, игнорирование речи - это причина или следствие? Необходимо выяснить и понять причину. Сбор анамнеза помогает родиться гипотезе: "Что с ребенком?", которая потом может быть опровергнута или подтверждена, вхо
Про диагностику
Показать еще
  • Класс
Этапы развития игры. Первый этап - от рождения до года
Здравствуй, читатель! Сегодня хочу начать тему игр. Я уже несколько раз ее заводила, писала про сортеры и про игру в принципе, но вот хотелось бы теперь остановиться подробнее. Первый этап характерен тем, что большую часть периода сам ребенок по сути не способен что-либо сделать и как-либо влиять на окружающую среду. На передний план выходят физиологические потребности ребенка. Если потребности не будут качественно удовлетворяться, то нервная система ребенка не сможет адекватно реагировать на окружающую среду и природное любопытство не найдет своего выражения. В это же время близкий взрослый учит ребенка выстраивать диалог как с окружающими, так и самим собой. Это происходит благодаря удовлетворению потребностей малыша: родитель дозирует впечатления ребенка, выстраивает необходимую телесную дистанцию, уважительно относится к интересам и потребностям ребенка. Такое взаимодействие дает толчок первой игре ребенка - игре с собственным телом, затем со взрослым, затем с предметом. В этот пер
Этапы развития игры. Первый этап - от рождения до года
Показать еще
  • Класс
Отдавать ребенка в школу или нет? Тест для родителей
Здравствуй, читатель! Как только мы встречаем новый год, в январе-феврале начинается повальный поход ко мне на консультации с одним вопросом: "А готов ли мой ребенок к школе?". Я достаточно об этом писала, но решила в этот раз пойти другим путем. Я представлю вам список вопросов, на которые вы должны ответить. И посчитать количество отрицательных ответов. Если их 1-2, то ваш ребенок еще не готов к школе, но у вас есть возможность наверстать упущенное. Если вы отвечаете отрицательно на три и более вопроса, то со школой стоит повременить. Речь пойдет о нейротипичных детях или детях близких к норме. 1. Умеет ли ваш ребенок одеваться и раздеваться самостоятельно, включая умение завязывать шнурки и застегивать пуговицы? 2. Умеет ли ваш ребенок заправлять постель? 3. Умеет ли ваш ребенок самостоятельно и БЕЗ напоминания мыться и чистить зубы? 4. Способен ли ребенок самостоятельно убрать игрушки по местам и убрать все со своего стола? 5. Способен ли ребенок прервать свою деятельность и выпол
Отдавать ребенка в школу или нет? Тест для родителей
Показать еще
  • Класс
Дислексия. Причины. Часть 2
Здравствуй, читатель! Мы продолжаем говорить о дислексии. Эта часть статьи будет посвещана возможным причинам данного нарушения. Ссылку на первую часть статьи оставлю в конце. Одна из теорий возникла в 1937 году, когда американский невропатолог Ортон в своей книге “Нарушения чтения письма и речи у детей” предложил рассматривать дислексию как часть широкого спектра расстройства речевого развития. В качестве обоснования этого состоянии им была предложена теория атипичной межполушарной мозговой асимметрии или смешанной доминантности полушарий, что может являться основой нарушения зрительного и слухового восприятия и неспособностью связать буквенный знак с обозначенным им звуком. Ткачев в нейропсихологических исследованиях дислексии указал на то, что значительную роль в механизмах дислексии могут играть специфические изменения внимания и памяти. На основании данных клинического исследования детей с трудностями в обучении чтению предложил, что основной причиной невозможности овладение
Дислексия. Причины. Часть 2
Показать еще
  • Класс
Почему я направляю на косультацию к эндокринологу
Здравствуй, читатель! Я не люблю вторники. Вторник для меня тяжелый день из-за занятий. Все дети как на подбор сложные. Самое интересное, что и уже три года подряд у меня тяжелый именно вторник. А какой день неделю не любите вы? И вот сегодня очередной раз с одной из мам я заговорила о посещении эндокринолога. Так получилось, что данный ребенок в коррекции у меня давно, а семья ребенка проходила тяжелый путь принятия диагноза, поэтому многие обследования затянулись. Это сейчас с легкой руки я могу отказать принимать ребенка, если у него нет полноценного обследования. Тогда же я думала, что могу помочь всем... К сожалению, я сильно ошибалась... Сейчас посещение эндокринолога обязательно, если у ребенка я вижу повышенную тревожность, апатию, сниженную мотивацию или снижение интеллекта. Мне очень повезло, что в нашей областной больнице есть эндокринолог, которая адекватно принимает мои запросы и готова работать в данном направлении. Уже давно доказано, что тиреоидные гормоны напрямую влия
Почему я направляю на косультацию к эндокринологу
Показать еще
  • Класс
ДИСЛЕКСИЯ. ИСТОРИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ. БЫВАЕТ ЛИ ДИСЛЕКСИЯ МОЗГА? Часть 1
Здравствуй, читатель! Очередной раз Дзен мне подкинул интересную тему для статьи. Попалась мне статья одного очень известного блогера, у которой своя школа коррекции дислексии, где она постоянно говорит о дислексии мозга. Давайте с вами поговорим о том, что же такое на самом деле Дислексия, бывает ли дислексия мозга и возможно ли это скорректировать. Итак, если мы обратимся к МКБ - 10, то мы увидим что под кодом F 81.0 есть такой диагноз, который называется “Специфическое расстройство чтения”, что соответственно и будет означать дислексию. И если мы обратимся к определению дислексии, то мы узнаем, что дислексия подразумевает собой состояние основным проявлением, которого является стойкая избирательная неспособность овладеть навыком чтения, несмотря на то, что интеллект находится на достаточном для этого уровене интеллектуального и речевое развитие соответствует хотя бы относительной норме, так же отсутствуют нарушения слухового и зрительных анализаторов и имеются оптимальные услов
ДИСЛЕКСИЯ. ИСТОРИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ. БЫВАЕТ ЛИ ДИСЛЕКСИЯ МОЗГА? Часть 1
Показать еще
  • Класс
Показать ещё