Предыдущая публикация
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой группу генетически приобретенных заболеваний, характеризующихся аномальной соединительной тканью, приводящей к аномальному синтезу коллагена.
Симптомы: симптомы включают растяжение кожи, расшатанные суставы и аномальное образование рубцов. Их можно заметить при рождении или в раннем детстве.
Осложнения могут включать расслоение аорты, вывихи суставов, сколиоз, хронические боли или ранний остеоартрит.
Причина: генетическая мутация.
Диагностические тесты включают тестирование мутации гена коллагена, типирование коллагена с помощью биопсии кожи, эхокардиограмму и активность лизилгидроксилазы или оксидазы.
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев