К генетику следует, прежде всего, обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психоречевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным.
Особено важна консультация когда семейный анамнез отягощен сходными по клиническим проявлениям заболеваниями.
Если уже у кого-то из членов семьи выявлена генетическая патология, планируется рождение ребёнка.
Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они часто маскируются под другие заболевания и характеризуются поражением разных органов и систем, что затрудняет их своевременную диагностику.
Пациенты могут длительно лечить симптомы, а само заболевание ещё только предстоит поставит на основании генетического исследования врачом-генетиком.
Результаты генетических исследований может интерпретировать только врач-генетик, который правильно предоставит пациенту информацию о заболевании, методах возможного лечения, прогноза наследования.
За период 2023 года более пяти маленьким пациентам, благодаря бдительности врачей-неонатологов заподозрен и на основании медико-генетического исследования своевременно поставлен диагноз наследственной патологии, что позволит правильно наблюдать детей.
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев