Болезнь Сандхоффа — один из представителей лизосомных болезней накопления. Этот синдром характеризуется прогрессирующим ухудшением центральной нервной системы. Клинические симптомы и проявления синдрома Сандхоффа идентичны тем, которые развиваются при болезни Тея-Сакса. Болезнь Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое вызывается мутациями в гене бета-субъединиц гексозаминидазы B. Эти мутации приводят к дефициту гексозаминидазы А и В, что в свою очередь приводит к накоплению жиров (липидов), называемых GM2 ганглиозидами, в нейронах и в других тканях.
Болезнь Сандхоффа. Эпидемиология
Синдром Сандхоффа является очень редким расстройством. Этот синдром развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Болезнь Сандхоффа наиболее распространена на севере Аргентины, у индейцев Саскачеван, в Канаде и у лиц ливанского происхождения.
Болезнь Сандхоффа. Причины
Синдром Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое развивается из-за мутаций в гене HEXB. В результате, у человека будет недостаток ферментов, называемых гексозаминидазами А и В, которые отвечают за расщепление ганглиозида GM2. В конечном счете, у пациента будет отмечаться накопление GM2 ганглиозидов в лизосомах нервных клеток с последующим поврежденим этих клеток.
Болезнь Сандхоффа. Похожие расстройства
Болезнь Тея-Сакса – редкое, нейродегенеративное расстройство, при котором отмечается дефицит фермента гексозаминидазы А. Это приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды, в мозге и в нервных клетках. Это ненормальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы.Болезнь Гоше – редкое, наследственное метаболическое расстройство, при котором дефицит фермента глюкоцереброзидазы приводит к накоплению вредных количеств определенных жиров (липидов), в частности глюкоцереброзида по всему телу, особенно в костном мозге, печени и селезенке. Симптомы и физические проявления болезни Гоше существенно отличаются от случая к случаю. Общие симптомы и проявления, связанные с болезнью Гоше, включают: аномально увеличенная печень и / или селезенка (гепатоспленомегалия), низкий уровень циркулирующих эритроцитов (анемия), низкие уровни тромбоцитов (тромбоцитопения) и скелетные аномалии.Болезнь Ниманна-Пика - группа редких наследственных нарушений жирового обмена. На сегодня выделено пять типов этой болезни (типы A, B, C, D, и Е). Симптомы и проявления типов А и В развиваются в результате дефицита фермента сфингомиелиназы. Этот фермент необходим для расщепления сфингомиелина, жира, который находится в центральной нервной системе. Этот недостаток приводит к ненормальному накоплению сфингомиелина во многих органах тела, в таких как печень, селезенка и мозг. Симптомы и проявления типа C развиваются из-за накопления избыточных количеств холестерина и других липидов (гликосфинголипиды) в тканях организма.Болезнь Баттена – редкое генетическое заболевание. Эта болезнь принадлежит к группе прогрессивных нейрометаболических дегенеративных расстройств. Эти нарушения имеют определенные схожие симптомы и проявления и отличаются в части по возрасту, в котором они дебютируют. Болезнь Баттена характеризуется атрофией определенных областей мозга, неврологическими нарушениями и другими характерными симптомы и физическими проявлениями.Синдром Лея является редким генетическим нейрометаболическим расстройством. Синдром характеризуется дегенерацией центральной нервной системы (например, мозга, спинного мозга и зрительного нерва). Симптомы и проявления синдрома Лея обычно дебютиуют в возрасте от трех месяцев до двух лет. Они включают в себя: потеря ранее приобретенных моторных навыков, потеря аппетита, рвота, раздражительность и / или судороги. По ходу прогрессирования синдрома, у пациента может развиться общая слабость, гипотония и лактоацидоз, которые могут привести к нарушению дыхания и к дисфункциям почек.Болезнь Куфса. Эта болезнь характеризуется неврологическими знаками, которые могут имитировать психические расстройства, проблемами с моторикой и проблемами с зрением.
Болезнь Сандхоффа. Симптомы и проявления
Первые симптомы и проявления инфантильной формы синдрома Сандхоффа дебютируют в возрасте от 3 до 6 месяцев. Они могут включать в себя: проблемы с кормлением, общая слабость (вялость) и преувеличенный рефлекс испуга в ответ на внезапный громкий звук. Задержки моторики и ухудшение психического состояния являются прогрессивными и характеризуются двигательной слабостью, шумами в сердце, судорогами, слепотой и / или ненормальным увеличением селезенки (спленомегалия). Подростковые и взрослые формы синдрома Сандхоффа также были описаны.
Болезнь Сандхоффа. Диагностика
Болезнь Сандхоффа можно диагностировать посредством выполнения ферментного анализа (определение активности гексозаминидазы А и В). Большинство пациентов имеют полное отсутствие ферментов или снижение их активности. Молекулярно-генетическое тестирование может быть выполнено для определения конкретной генной мутации и для подтверждения диагноза.
Болезнь Сандхоффа. Лечение
Лечение болезни Сандхоффа только симптоматическое и поддерживающее. Оно, как правило, включает в себя пищевую и дыхательную терапию. Противосудорожные препараты могут быть назначены для временного контроля судорог.
Прогноз для пациентов плохой. Как правило, смерть наступает в возрасте около 3-х лет от респираторных инфекций.
Источник http://m.redkie-bolezni.com/bolezn-sandkhoffa/
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Комментарии 1