Редкая болезнь досталась жительнице Наро-Фоминска: к 27 годам она перенесла три инсульта.

Но в чём причина?
Это и необходимо было выяснить врачам Подмосковья. И после нескольких нестандартных анализов (например, сдача сухой крови) диагноз был установлен: болезнь Фабри. У этого генетического недуга обширный спектр симптомов, поражающих органы зрения, слуха, желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы, тканей сердца и центральной нервной системы.
Болезнь Фабри считается редким прогрессирующим заболеванием, при котором снижается качество и продолжительность жизни. Его симптомы отсутствуют в детском возрасте, диагностировать его можно только с помощью скрининга пациентов, относящихся к группе риска.
Сейчас пациентке прописано заместительное пожизненное лечение. Да, теперь ей придётся на постоянной основе вводить ферментозамещенный препарат, но зато не придётся переживать, что в один момент её жизнь остановится🙏
#медицина