Генетики предлагают расширить программу скрининга новорожденных.

Какие редкие заболевания это поможет выявить?
В прошлом году в России неонатальный скрининг прошли более 1,2 млн новорожденных, у 726 были обнаружены орфанные заболевания. Об этом сообщил сегодня директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист-генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Программа эффективно работает, и специалисты центра подготовили предложения о том, чтобы расширить скрининг, включив в программу еще несколько тяжелых недугов.
"Обычно в популяции заболевания, связанные с поломками в генах, встречаются у 1-2% новорожденных. Охват скринингом у нас составил 99%. Это очень хорошо, потому что речь идет о редко встречающихся нозологиях, и, если обследование охватывает менее 95% новорожденных, в пуле непротестированных уже могут оказаться больные дети, и эффективность скрининговой программы в таком случае резко падает", - сказал академик Куцев.
По итогам прошлого года наследственные болезни обмена веществ были установлены у 423 детей, первичные иммунодефициты (это группа различных нозологий) - у 121, диагноз СМА (спинально-мышечная атрофия) был поставлен 175 новорожденным. "Благодаря скрининговой программе и слаженной работе фонда "Круг добра" все дети получили дорогостоящее лечение на раннем, бессимптомном этапе болезни, то есть еще до того, как болезнь успела нанести видимый и часто необратимый ущерб здоровью ребенка", - подчеркнул Сергей Куцев.
Наследственных заболеваний очень много - только известных насчитывается до 8000. Однако далеко не все врачи умеют диагностировать и лечить. Но с развитием генетического направления в медицине возможности терапии расширяются, разрабатываются новые лекарства. С учетом последних достижений, в скрининговую программу можно было бы включить такое очень редкое, но и очень тяжелое заболевание, как "миодистрофия Дюшенна-Беккера". Дети с такой генной поломкой обречены на смерть, они не доживают даже до подросткового возраста. Еще одна нозология, для которой есть и методы тестирования, и терапия - это "дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром)".
"Мы направили в министерство здравоохранения предложение включить эти заболевания в программу неонатального скрининга. Для их диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии уже разработаны эффективные препараты. Уже сейчас фонд "Круг добра" обеспечивает лечение для детей с такими диагнозами, закупает для них лекарства. Но если мы будем диагностировать эти недуги раньше, на бессимптомной стадии, лечение будет более эффективным", - отметил Сергей Куцев.
Кроме того, по мнению генетиков, на втором этапе расширения федеральной скрининговой программы в нее также можно включить группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (тип АВ), болезнь Краббе.