Предыдущая публикация
Неонатальный скрининг
С 01января 2023 года у новорожденных изменена программа неонатального скрининг!
Ранее, с 2006года новорожденных детей обследовали на 5 наследственных заболеваний: это гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Теперь новорожденные обследуются- на 36 наследственных заболеваниц!!!
В скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
Наследственные болезни обмена веществ- группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные органы и системы. Для большинства этих заболеваний требуется своевременно назначенная диетотерапия.
Спинальная мышечная атрофия- это тяжелое наследственное заболевание, поражающее нервно - мышечную систему. Болезнь начинается с первых месяцев жизни, проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и приводит к тяжелым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, очень дорогостоящая, но помогающая вместе со специализированной реабилитацией уменьшить проявление этого заболевания и увеличивающая продолжительность жизни ребенка.
Первичные иммунодефициты- это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с иммунодефицитами подвержены высокому риску развития тяжелых инфекций с первых дней жизни.
Врожденный гипотиреоз - наследственное заболевание щитовидной железы, которое приводит к физическому и умственному отставанию в развитии. Лечение- вовремя начатая пожизненная гормональная терапия позволит избежать подобных осложнений.
Адреногенитальный синдром - группа наследственных заболеваний в основе которой - избыточная секреция гормонов коры надпочечников. Коррекция достигается правильно подобранной гормональной терапией.
Муковисцидоз - самое часто встречаемое наследственное заболевание, протекает с поражерием легких, печени, желудочно - кишечного тракта. Чтобы улучшить качество и продолжительность жизни необходимо начать терапию как можно раньше.
ЦЕЛИ ПРОГРАММЫ
- ранняя диагностика наследственных заболеваний;
- оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;
- сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;
- снижение инвалидизации пациентов;
- повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.
Скрининг уже проводится на 2сутки жизни в роддоме!!! Скрининг берется из пяточки на два фильтровальных бланка, один из которых с целью проведения расширенного скрининга отправляется в Федеральный центр г. Москва. Один бланк также как и раньше тестируется в нашей генетической лаборатории, которая находится на территории Тамбовской областной детской клинической больницы.
Что необходимо от Вас, дорогие наши будущие мамы: -обязательно малыша кормить грудью;
- называть точный адрес, по которому Вы будете проживать с малышом(чтобы Вас могли найти, если тест покажет изменения);
- указывать Ваш личный сотовый телефон(чтобы с Вами могли связаться специалисты генетического центра, при необходимости!).
Как узнать результат? Если скрининг выявил изменения, то Ваш педиатр, а теперь непосредственно и сами лаборатории могут с Вами связаться. Вам расскажут куда необходимо обратиться с целью проведения дополнительной диагностики и проведения уточняющих обследований.
Если Вас никто не побеспокоил в течение 2х недель после рождения малыша, значит все Ваши тесты отрицательны.
А мы в свою очередь от всей души желаем здоровья Вам и Вашим деткам!
Всегда Ваш #2роддомтамбов
Следующая публикация
Нет комментариев