Предыдущая публикация
🔎Клинический случай диагностики синдрома Ангельмана в НМИЦ здоровья детей Минздрава России
🏥Мать с ребенком 1 года 5 месяцев обратилась к неврологу в отделение стационарозамещающих технологий НМИЦ здоровья детей Минздрава России с жалобами на задержку моторного и психоречевого развития.
📋Раннее моторное развитие с задержкой: голову держит с 5 месяцев, переворачивается со спины на живот с 6 месяцев, с живота на спину с 11 месяцев, ползает по-пластунски с 11 месяцев, не сидит и не ходит.
ℹ️В неврологическом статусе доминировали: выраженная задержка моторного и психоречевого развития на фоне характерного фенотипа пациента: светловолосый, светлокожий, голубоглазый. Ребёнок переворачивался неактивно, не сидел, не вставал у опоры и не ходил. Также отмечались выраженная задержка психоречевого развития, элементы стереотипного поведения, отсутствие реакции на свое имя, немотивированный смех и улыбка, частые остановки взора с отсутствием реакции на окружающее, иногда зрительное сосредоточение на руках, хаотические движения руками. Не выполнял простые инструкции (например, "пока-пока"), в пальчиковых играх не участвовал, звукоподражания животным отсутствовали. Экспрессивная речь - отдельные звуки. Мышечный тонус ближе к физиологическому, сухожильные рефлексы живые, и симметричные. Тазовые функции: периферические не нарушены, центральные не сформированы, стул - склонность к запорам. Сон, аппетит в норме.
🧬Характерная клиническая картина позволила предположить наличие у ребёнка синдрома Ангельмана (синдрома счастливой куклы), обусловленного генетическим дефектом длинного плеча 15-й материнской хромосомы. Для подтверждения диагноза ребёнок был направлен на молекулярно-генетическое исследование, которое выявило делецию длинного плеча 15-ой хромосомы. Таким образом, диагноз синдрома Ангельмана был подтверждён.
➡️Синдром Ангельмана впервые был описан британским педиатром Гарри Ангельманом в 1965 году в статье "Дети - марионетки". Частота встречаемости 1:10000 - 1:20000 новорождённых. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Для синдрома Ангельмана характерны проблемы с питанием, задержка моторного развития, отсутствие речи, высокий риск эпилептических приступов (80%), хаотические движения в конечностях, благодушное выражение лица, частый смех без повода, нарушение сна. Лечение симптоматическое. Показан регулярный видео-ЭЭГ мониторинг и при необходимости, антиконвульсантная терапия. www.nczd.ru
Следующая публикация
Комментарии 1