Вопрос в чате и наш ответ

Михаил:
Друзья, с вашего позволения, пару вопросов. О каком диагнозе идет речь? В заключении говориться о гипергомоцистеинемии. Но у вас видимо благодаря вашим стараниям уровень гомоцитеина пришел в норму (4.88 мкмоль/л от 19.11.2017). Что вам диагностировали в Харькове можете прислать?
Почему вам отказали в бесплатной консультации в морозовской? Ведь у вас есть направление и полис, а в таком случае консультации бесплатно проводятся.
Катерина:
Михаил, нам очень приятно, что ты интересуешься нашей ситуацией, вникаешь.... Слово - гипергомоцистеинемия, прочитать не просто, не то, что вникнуть. Год назад это слово, можно сказать, перевернуло нашу ситуацию в лучшую сторону. Результат последнего анализа, который ты упоминаешь, где гомоцистеин уже в норме, для нас не просто сухая цифра на бумажке, а серьёзный сдвиг в Лёвушкином состоянии - исчезновение видимых судорог, которых было иногда до сотни в день. Исчезновение мокроты, от которой он задыхался долгих пять лет, ежедневно.... Всё это лирика, конечно.
В большинстве стран диагноз гипергомоцистеинемия считается орфанным заболеванием (редким, врождённым) и подлежит пожизненному обеспечению лечебным питанием. Местные врачи, выслушав нас, решили нам помочь. Основное питание, лечебную смесь Моноген, а сейчас возможно Базик Ф, нам, конечно, выдавать не смогут, но Нутрилон гипоаллергенный, который мы подмешиваем в моноген - да. Для нас это серьёзная поддержка - примерно 10 000 в месяц.
Но встала трудность - харьковцы-то иностранцы! Давайте подтверждать у нас... Начались мотания по областным больницам, где нас культурно послали в Москву...
В январе случилась острая ситуация с задержкой Моногена, и мы уже "готовились к смерти", как "дверь" неожиданно открылась и мы познакомились с семьями, которых в России ведут специалисты из Морозовской. Они сотрудничают с Германией и владеют опытом работы с лечебными смесями.
Мы собрали всевозможные документы, направления и послали туда.
Спустя два месяца ожиданий получаем ответ: "Ситуация у ребёнка уже не острая, в госпитализации он не нуждается. Если хотите, приезжайте на платный приём. " Бесплатный, только для детей с московской пропиской", коей у нас нет....
Отказ от госпитализации - значит квоту на обследование и соответственно дорогу нам оплатить не смогут.
Вот примерно, наша ситуация. Хотелось коротко ответить, но получилось как всегда...
Мы не знаем, чем обернётся для нас эта тяжёлая поездка, как отнесутся врачи, подтвердят ли диагноз, и соответственно признают нуждаемость в обеспечении лечебным питанием.
Но мы полагаемся на Бога и делаем для своего ребёнка то, что можем.
Евгений:
Недопонял......это надо был может сразу в Москву?
Сергей:
Мы не могли добиться обследования для ребенка больше пяти лет. Все лишь видят судороги и повреждение мозга - и обрывают разговор.
Появился результат от лечения, назначенного харьковскими генетиками, местные врачи сказали: хорошо, продолжайте в том же духе. Мы ничего добавить к этому не можем.
На Москву мы вышли лишь через чиновников, которые захотели помочь с Нутрилоном, но не смогли - нет заключения российских генетиков-орфанников.