К таким заболеваниям относятся:
1. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели);
2. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса);
3. Дефект в системе комплемента;
4. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения;
5. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии);
6. Тирозинемия;
7. Болезнь «кленового сиропа»;
8. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия);
9. Нарушения обмена жирных кислот;
10. Гомоцистинурия;
11. Глютарикацидурия;
12. Галактоземия;
13. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика;
14. Острая перемежающая (печеночная) порфирия;
15. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона);
16. Незавершенный остеогенез;
17. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев