Предыдущая публикация
Генетические скрининги новорожденных: зачем они нужны?
⬇️
Генетические скрининги новорожденных — это важный шаг в обеспечении здоровья ребенка с первых дней жизни. Эти тесты проводятся для раннего выявления генетических и врожденных заболеваний, которые могут не проявляться сразу после рождения, но могут привести к серьезным проблемам, если не диагностированы и не вылечены вовремя. Цель скрининга — обеспечить раннее вмешательство, которое может предотвратить или уменьшить негативные последствия этих заболеваний.
👉️ Зачем нужны генетические скрининги?
Многие заболевания, которые выявляются с помощью генетического скрининга, могут не иметь очевидных симптомов на ранних этапах. Без своевременной диагностики и лечения они могут привести к серьезным, иногда необратимым повреждениям организма. Например, такие заболевания, как фенилкетонурия (ФКУ), муковисцидоз или врожденный гипотиреоз, могут серьезно повлиять на развитие ребенка, если не начать лечение сразу после рождения.
Фенилкетонурия — одно из заболеваний, которые обычно выявляются с помощью скрининга. Это наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Без лечения ФКУ может привести к задержке умственного развития и другим серьезным проблемам, но своевременное начало специальной диеты позволяет избежать этих последствий.
Другим важным заболеванием, которое может быть выявлено при скрининге, является врожденный гипотиреоз. Это состояние, при котором щитовидная железа новорожденного не вырабатывает достаточного количества гормонов. Если его не лечить, гипотиреоз может привести к задержке физического и умственного развития, но ранняя диагностика и прием гормональных препаратов позволяют избежать этих осложнений.
👉️ Как проводится скрининг?
Генетический скрининг новорожденных проводится на 2-3 день после рождения. Для этого из пятки ребенка берется несколько капель крови, которые наносятся на специальную бумагу и отправляются в лабораторию для анализа. В зависимости от программы скрининга, которая может варьироваться в разных регионах и странах, тестируется от нескольких до десятков различных заболеваний.
Если результаты скрининга показывают отклонения, родители получают уведомление и рекомендации для дальнейшего обследования. Важно отметить, что положительный результат скрининга не всегда означает, что ребенок болен, но требует дополнительной диагностики для подтверждения или исключения заболевания.
👉️ Важность раннего выявления
Раннее выявление заболеваний с помощью генетического скрининга позволяет начать лечение до появления первых симптомов, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребенка. В некоторых случаях лечение может включать диетические ограничения, медикаментозную терапию или другие вмешательства, которые предотвращают развитие заболевания или смягчают его проявления.
Таким образом, генетический скрининг новорожденных — это важный инструмент в системе здравоохранения, направленный на обеспечение здоровья и благополучия ребенка с первых дней жизни. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать лечение и минимизировать риски, связанные с наследственными и врожденными заболеваниями.
Следующая публикация
Нет комментариев