28 февраля — день, посвящённый редким (орфанным) заболеваниям, которые вызывают у людей чувство страха и беспомощности.

Этот день призван повысить осведомленность общества о таких заболеваниях и подчеркнуть важность своевременной диагностики, качественного лечения и ухода.
В перечне Минздрава Российской Федерации около 270 заболеваний, включая иммунодефициты, болезни крови, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, мукополисахаридозы и редкие виды онкологии.
Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота. Эти болезни всегда было трудно изучать, так как число больных редко превышало 5–10 человек, которые были разделены десятилетиями. Диагностика сложных заболеваний может занять много времени, что может привести к задержке терапии и необратимым изменениям в организме, которые могут сделать человека инвалидом. Поэтому ученые уделяют внимание диагностике редких болезней.
Большинство орфанных заболеваний генетически обусловлено, и проект "Геном человека" помог в их диагностике. Редкие болезни определяются нарушениями в разных участках ДНК, не всегда на одной хромосоме, что делает полный генетический анализ дорогим и сложным. Расшифровка генома человека позволила анализировать только подозрительные участки, что сократило время и затраты на анализ.
Неонатальный скрининг в России помогает выявлять редкие генетические заболевания у новорожденных до появления симптомов, что позволяет начать лечение как можно раньше. Скрининг проверяет новорожденных на 36 генетических заболеваний, включая врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ и спинально-мышечную атрофию.
Необходимость ранней диагностики орфанных заболеваний связана с высокой стоимостью их лечения. Терапия, как правило, пожизненная, но из-за малого числа больных и нерентабельного производства лекарства очень дорогие. Стоимость лечения редких болезней варьируется от 100 тысяч до 1 млн рублей в месяц.
Существует специальный список орфанных препаратов, которые больные получают от государства. Процесс получения «квоты» длительный, поэтому раннее установление диагноза улучшает прогноз.
Больные орфанными заболеваниями создают общества и фонды для привлечения внимания к своим проблемам. Они спонсируют исследования и участвуют в них, если позволяет образование.
В России одним из крупнейших фондов, поддерживающих детей с редкими заболеваниями, является «Круг добра», созданный по Указу Президента РФ 5 января 2021 года. Общественным признанием заслуг в области помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица», учрежденная в 2010 году общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Награда вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
Будьте здоровы!
#тубдиспансерЕАО #редкиеболезни #орфанныезаболевания #"синяяптица