Предыдущая публикация
Знакомьтесь, друзья!
Это Илюша Шахов, ему всего 1 год и 2 месяца, малыш родился на Волгоградской земле. Там, где рождаются стойкие, сильные и смелые люди. Вот только бороться за свою жизнь ему пришлось очень рано. Первые тревожные звоночки начались спустя несколько недель после рождения, когда педиатр заметил, что ребёнок не держит головку. Массажи, борьба с мышечной гипотонией, кривошеей… Проблемы, знакомые многим молодым родителям, но вполне преодолимые. Но ни массажи, ни упражнения, ни медикаментозное лечение, ни физиотерапия результатов не давали. Тогда начались многочисленные походы к неврологам.
21 августа 2020 г. на приёме в областной больнице невролог, осмотрев Илью, впервые предположила, что у него проблемы куда более серьёзные – спинально-мышечная атрофия 1-го типа (СМА-1).
СМА - это нервно-мышечное заболевание, нейроны у Ильи не подают сигналы, например, чтобы он пошевелил ручкой или ножкой. У малыша поломан ген SMN 1, отвечающий за выработку белка, который как раз и кодирует работу мотонейронов. По количеству выработки такого белка принято судить о типе СМА - у Ильи самый агрессивный тип, первый. А дублирующего гена SMN 2, который мог бы помочь Илье заменить его при отсутствии главного - очень и очень мало, у Ильи его сформировалось всего 2 копии, когда у обычного человека таких копий от 20 до 30.
Лечение СМА существует, спасти Илью может самое дорогое лекарство в мире - инновационный препарат Золгенсма, он вводится всего 1 раз, заменяя поломанный ген его функционирующей копией. Атрофия останавливается, в мышцы начинает поступать белок, с помощью реабилитации удаётся вернуть утраченные навыки и вернуться к нормальной жизни.
Не успев оправиться от известия о тяжелом диагнозе, родителям пришлось пережить ещё одно потрясение, заболевание начало резко прогрессировать, в один день малышу стало плохо, случилась аспирационная пневмония. Долгие недели реанимации, подключение к ИВЛ и борьба между жизнью и смертью. 3 месяца подряд Илья провел в больницах и выстоял. А после сумел уйти с ИВЛ, теперь он дышит на аппарате только ночью и у него есть все шансы полностью задышать самостоятельно. Илья очень хочет жить!
Несмотря на все трудности, родители не теряют веры и делают всё возможное, чтобы их малыш жил и был здоров. Для Ильи уже собрано 50 млн руб. Осталось еще 100. Но есть одно но, успеть нужно как можно быстрее, уже в июне у Ильи закончится поддерживающее лекарство Рисдиплам, оно пьется ежедневно и пожизненно. Новую партию Минздрав не выдает, а стоит препарат тоже очень дорого. Без Рисдиплама риск повторной реанимации для Ильи очень высок. А реанимация при СМА всегда губительна. Единственное, что действительно спасет Илью - Золгенсма.
Семья очень надеется на помощь каждого, кто читает эти строки. Даже небольшая сумма
может приблизить момент, когда долгожданный укол оставит позади все страхи и переживания. Мама Анастасия и папа Захар очень ждут, когда Илья начнет раскидывать игрушки, сидеть в своём стуле и есть своей ложкой, а дальше - больше...
Мы все очень верим в Илюшу, и просим вас помочь. Укол Золгенсма - это шанс на жизнь.Вы можете помочь как финансово так и информационно, нажав класс и поделиться с друзьями Нам очень нужна огласка🙏
Внести пожертвования можно через благотворииельный фонд набрав в Яндекс или Гугл: "География добра" Илья Шахов
Знакомьтесь, друзья!
Это Илюша Шахов, ему всего 1 год и 2 месяца, малыш родился на Волгоградской земле. Там, где рождаются стойкие, сильные и смелые люди. Вот только бороться за свою жизнь ему пришлось очень рано. Первые тревожные звоночки начались спустя несколько недель после рождения, когда педиатр заметил, что ребёнок не держит головку. Массажи, борьба с мышечной гипотонией, кривошеей… Проблемы, знакомые многим молодым родителям, но вполне преодолимые. Но ни массажи, ни упражнения, ни медикаментозное лечение, ни физиотерапия результатов не давали. Тогда начались многочисленные походы к неврологам.
21 августа 2020 г. на приёме в областной больнице невролог, осмотрев Илью, впервые предположила, что у него проблемы куда более серьёзные – спинально-мышечная атрофия 1-го типа (СМА-1).
СМА - это нервно-мышечное заболевание, нейроны у Ильи не подают сигналы, например, чтобы он пошевелил ручкой или ножкой. У малыша поломан ген SMN 1, отвечающий за выработку белка, который как раз и кодирует работу мотонейронов. По количеству выработки такого белка принято судить о типе СМА - у Ильи самый агрессивный тип, первый. А дублирующего гена SMN 2, который мог бы помочь Илье заменить его при отсутствии главного - очень и очень мало, у Ильи его сформировалось всего 2 копии, когда у обычного человека таких копий от 20 до 30.
Лечение СМА существует, спасти Илью может самое дорогое лекарство в мире - инновационный препарат Золгенсма, он вводится всего 1 раз, заменяя поломанный ген его функционирующей копией. Атрофия останавливается, в мышцы начинает поступать белок, с помощью реабилитации удаётся вернуть утраченные навыки и вернуться к нормальной жизни.
Не успев оправиться от известия о тяжелом диагнозе, родителям пришлось пережить ещё одно потрясение, заболевание начало резко прогрессировать, в один день малышу стало плохо, случилась аспирационная пневмония. Долгие недели реанимации, подключение к ИВЛ и борьба между жизнью и смертью. 3 месяца подряд Илья провел в больницах и выстоял. А после сумел уйти с ИВЛ, теперь он дышит на аппарате только ночью и у него есть все шансы полностью задышать самостоятельно. Илья очень хочет жить!
Несмотря на все трудности, родители не теряют веры и делают всё возможное, чтобы их малыш жил и был здоров. Для Ильи уже собрано 50 млн руб. Осталось еще 100. Но есть одно но, успеть нужно как можно быстрее, уже в июне у Ильи закончится поддерживающее лекарство Рисдиплам, оно пьется ежедневно и пожизненно. Новую партию Минздрав не выдает, а стоит препарат тоже очень дорого. Без Рисдиплама риск повторной реанимации для Ильи очень высок. А реанимация при СМА всегда губительна. Единственное, что действительно спасет Илью - Золгенсма.
Семья очень надеется на помощь каждого, кто читает эти строки. Даже небольшая сумма
может приблизить момент, когда долгожданный укол оставит позади все страхи и переживания. Мама Анастасия и папа Захар очень ждут, когда Илья начнет раскидывать игрушки, сидеть в своём стуле и есть своей ложкой, а дальше - больше...
Мы все очень верим в Илюшу, и просим вас помочь. Укол Золгенсма - это шанс на жизнь.Вы можете помочь как финансово так и информационно, нажав класс и поделиться с друзьями Нам очень нужна огласка🙏
Внести пожертвования можно через благотворииельный фонд набрав в Яндекс или Гугл: "География добра" Илья Шахов https://geografiyadobra.ru/m/catalog/ilya-shakhov/
00:29
Следующая публикация
Нет комментариев