Предыдущая публикация
❓Что такое фенилкетонурия (ФКУ) и чем она опасна?
Врач-педиатр отделения медико-генетического консультирования Анна Андреевна Крупина провела лекцию в нашем центре, посвящённую этому важному вопросу.
📌Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот-фенилаланина (ФА) и тирозина.
Когда человек принимает белковую пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при ФКУ этот процесс нарушен.
Поэтому фенилаланин накапливается и становится ядом-происходит интоксикация головного мозга, из-за чего непоправимо страдает интеллект.
Последствия при отсутствии своевременной диагностики и лечения:
🔹 Интеллектуальная недостаточность
🔹 Задержка нервно-психического развития
🔹 Проблемы с самообслуживанием
ФКУ - "тихий враг", который не проявляется симптомами, пока не наступит серьёзное поражение нервной системы.
Важно!
✅ФКУ выявляется при неонатальном скрининге новорождённых.
✅ Это первое генетическое заболевание, для которого придумано эффективное терапевтическое лечение, позволяющее минимизировать последствия.
✅При отсутствии лечения (специализированная низкобелковая диета, применение белковых гидрализатов без фенилаланина) ФКУ проявляется, как правило, в возрасте первых двух-шести месяцев жизни – признаками поражения центральной нервной системы (задержка развития, потеря навыков и тд).
✅ Специализированная диета играет важную роль в терапии этого заболевания.
В завершении линейки Анна Андреевна процитировала самые яркие высказывания пациентов с ФКУ и их родителей, которые мы приводим для вас в карточках ниже.
💙 Любовь родителей проявляется в заботе о здоровье ребёнка, в понимании важности соблюдения рекомендаций врача, и всё это открывает детям дорогу в полноценную жизнь.
Следующая публикация
Нет комментариев