В научном исследовании, опубликованном в апреле в журнале Nature Reviews Genetics, представители мультидисциплинарной группы исследователей в области аутизма заявили о новом методе определения взаимосвязей между генетическими изменениями и аутизмом.

«Возможность связать аутизм с конкретными генами позволит нам узнать, какое влияние оказывают определенные генетические изменения на человека с аутизмом, что в конечном итоге даст возможность разработать индивидуальные методы вмешательства, которые будут поддерживать этого человека», – говорит главный научный сотрудник Autism Speaks, автор статьи, доктор Томас Фрейзер.
После оценки процесса в различных условиях исследовательская группа применила существующий генетический подход в разных случаях с 11 генетическими вариациями, преимущественно связанными с аутизмом, пересмотрев известные научные исследования о генетических изменениях при аутизме.
Этот генетический подход, называемый ClinGen, позволяет ученым учитывать результаты каждого исследования, чтобы оценить, существует ли прямая взаимосвязь между конкретными генами и аутизмом.
На основании имеющихся научных данных, из 11 исследованных генов пять были определены как гены, имеющие прямое отношение к расстройствам аутистического спектра.
Чтобы вести дальнейшие разработки, группа ученых предложила установить стандартный набор данных, которую исследователи должны будут предоставлять для будущих генетических исследований. Подобный последовательный подход позволит изучать различные формы одного и того же гена и их фенотипы для более подробного описания их связи с аутизмом.
Большое количество генетических исследований в области здравоохранения и тестирование семей с детьми с диагностированными расстройствами аутистического спектра позволит осуществлять персональный подход и повышать уровень помощи людям с аутизмом.