Предыдущая публикация
Синдром Жильбера у ребенка от здоровых родителей?
Может ли быть такое??? Получила очень много вопросов на эту тему, поэтому разберём подробно. .
По официальным источникам СЖ наследуется аутосомно-рецессивно. Для того, чтобы ребенок унаследовал СЖ, он должен получить от родителей ген с поломкой. Если получен один такой ген - будет генотип 6/7(см. предыдущий пост). Если 2 гена - 7/7, 7/8, 8/8.
Ранее считалось, что генотип 6/7 - это носительство СЖ, но не болезнь. Но сейчас появляется все больше информации, что 6/7 - далеко не всегда носительство, а чаще лёгкое течение СЖ. В комментариях к прошлым постам многие написали, что генотип 6/7 дает стандартную клинику СЖ в их случае. Поэтому, правильно ли говорить, что наследование аутосомно-рецессивное? Это остаётся вопросом для меня.
.
Какие варианты наследования?
.
🛑У двух родителей с генотипом 6/7 - 25% вероятности появления ребенка с генотипом 6/6(здоров), 50% - с таким же генотипом, как у родителей 6/7, и 25% - вероятность классического СЖ 7/7. Как раз в этом случае, у двух родителей без СЖ может появиться ребенок с СЖ, при условии, что они носители или имеют лёгкое течение СЖ, о котором они не знают. Частая ситуация.
.
. 🛑В паре здоровый человек(6/6) + СЖ(7/7) - все дети будут с генотипом 6/7. .
.
🛑В паре здоровый(6/6) + гетерозигота(6/7) - 50% детей 6/7, 50% - 6/6.
В галерее сделала наглядные картинки для лучшего восприятия.
. .
Ну всё, скоро заканчиваем тему СЖ. Остался пост о его положительных сторонах. Интересно? Понятна ли информация, которую доношу?
+Ремарка от моего Учителя @vagus_nsk - Вероятность возникновении новой мутации(de novo) 0,5-2,0%.
#синдромжильбера #наследованиесиндромажильбера #генетика #генетическийанализ #генетикажильбер #эндокринолог #детскийэндокринолог #эндокринологкалининград #landoflegends #belek
Следующая публикация
Нет комментариев