Предыдущая публикация
Синдрома Жильбера - это генетическая особенность, связанная с дефектом гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфотглюкуронилтрансферазу).
.
В связи с активным развитием генетических исследований, сейчас нам доступна диагностика ДНК гена УДФГТ👍. Еще 5-10 лет назад такой доступности не было. Это очень радует😊 Генетика шагает семимильными шагами, и я активно использую генетические тесты в своей практике👌. Об этом напишу подробнее позже.
Итак, цена вопроса💰 - от 1140р - до 4500. Самый доступный вариант - Гемотест 860р + 300р(выделение ДНК). По регионам стоимость может несколько отличаться. В галерее скрины, где можно сделать такой анализ и цена.
Возможные варианты заключений:
🔴(ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип, СЖ нет. .
🔴(ТА)6/(ТА)7 или (ТА)6/(ТА)8 - гетерозиготный генотип, легкая форма СЖ, при хороших условиях может в течение жизни совсем себя не проявлять. .
🔴(ТА)7/(ТА)7; (ТА)7/(ТА)8 или (ТА)8/(ТА)8 — классический синдром Жильбера.
Чем больше повторов ТА, тем выраженнее будет дефицит фермента УДФГТ и ярче будет клиника СЖ.
.
Зная, варианты генотипов и их клиническое проявление можно рассуждать о наследовании СЖ. Может ли быть СЖ у ребенка от 2 родителей без СЖ??? Об этом напишу в следующем посте.
Кто сдавал? Какой генотип у вас?
#синдромжильбера #генетическаядиагностика #генетикажильбер #генетикасиндромажильбера #эндокринолог #эндокринологкалининградСиндрома Жильбера - это генетическая особенность, связанная с дефектом
гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ
(уридиндифосфотглюкуронилтрансферазу). .
В связи с активным развитием генетических исследований, сейчас нам доступна диагностика ДНК гена УДФГТ👍. Еще 5-10 лет назад такой доступности не было. Это очень радует😊 Генетика шагает семимильными шагами, и я активно использую генетические тесты в своей практике👌. Об этом напишу подробнее позже.
Итак, цена вопроса💰
- от 1140р - до 4500. Самый доступный вариант - Гемотест 860р +
300р(выделение ДНК). По регионам стоимость может несколько отличаться. В
галерее скрины, где можно сделать такой анализ и цена.
Возможные варианты заключений:
🔴(ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип, СЖ нет. .
🔴(ТА)6/(ТА)7
или (ТА)6/(ТА)8 - гетерозиготный генотип, легкая форма СЖ, при хороших
условиях может в течение жизни совсем себя не проявлять. .
🔴(ТА)7/(ТА)7; (ТА)7/(ТА)8 или (ТА)8/(ТА)8 — классический синдром Жильбера.
Чем больше повторов ТА, тем выраженнее будет дефицит фермента УДФГТ и ярче будет клиника СЖ.
.
Зная,
варианты генотипов и их клиническое проявление можно рассуждать о
наследовании СЖ. Может ли быть СЖ у ребенка от 2 родителей без СЖ??? Об
этом напишу в следующем посте.
Кто сдавал? Какой генотип у вас?
#синдромжильбера #генетическаядиагностика #генетикажильбер #генетикасиндромажильбера #эндокринолог #эндокринологкалининград
Следующая публикация
Нет комментариев