Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)
Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев
Описание
Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.
Течение
Грубая задержка моторного развития;
Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.
Прогноз
Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.
СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)
Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.
Описание
Отставание в моторном развитии;
Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
Может наблюдаться тремор пальцев;
Мышечные и скелетные деформации;
Нарушения дыхания.
Течение
Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз
*ЛЕЧЕНИЕ ОТ СМА СМА1 СМА2 СМА3 ОБР +79298686827