Предыдущая публикация
И СНОВА СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА.
КАК ЕГО ЛЕЧИТЬ.
ЧТО ЭТО ТАКОЕ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ.
Автор статьи —
Гришина Александра Николаевна,
Врач-терапевт
СОДЕРЖАНИЕ
• Что это такое простыми словами?
• Что за болезнь?
• Симптомы
• Постановка диагноза
• Синдром Жильбера – клинические рекомендации
• Источники
ЧТО ЭТО ТАКОЕ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ
Синдром Жильбера – врожденная патология, при которой в организме периодически нарушается обмен билирубина. Передается аномалия по наследству. Многие специалисты рассматривают ее, как конституциональную особенность, а не заболевание.
Действительно, само по себе состояние не опасно, однако оно повышает риск отдельных нарушений гепатобилиарной системы. Рассмотрим подробно, что такое синдром Жильбера и как уменьшить его роль в развитии других заболеваний.
ЧТО ЗА БОЛЕЗНЬ?
Можно сказать, что синдром Жильбера – это нарушение, вызванное дефектом гена, отвечающего за синтез глюкоронилтрансферазы (печеночного фермента). Именно благодаря этому ферменту непрямой билирубин связывается в печени. Но при синдроме этот процесс нарушается, вызывая повышение желчного пигмента в сыворотке крови, его накопление в тканях и провоцируя появление желтухи. Происходит это не постоянно. А до периода полового созревания болезнь и вовсе может ничем не проявлять себя.
К факторам, вызывающим появление симптомов, относятся:
• неправильное питание, голодание, строгая диета;
• обезвоживание организма;
• стресс, выраженные физические нагрузки;
• менструация;
• прием некоторых лекарств;
• инфекционные процессы;
• оперативное вмешательство.
СИМПТОМЫ
Первые симптомы чаще всего появляются в подростковом возрасте, так как половые гормоны угнетающе действуют на утилизацию билирубина. Но иногда человек может ничего не подозревать о существующей патологии и до 30 лет.
Болезнь протекает волнообразно, ее симптомы заметны только в остром периоде.
• Что это такое простыми словами?
• Что за болезнь?
• Симптомы
• Постановка диагноза
• Синдром Жильбера – клинические рекомендации
• Источники
ЧТО ЭТО ТАКОЕ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ Синдром Жильбера – врожденная патология, при которой в организме периодически нарушается обмен билирубина. Передается аномалия по наследству. Многие специалисты рассматривают ее, как конституциональную особенность, а не заболевание.
Действительно, само по себе состояние не опасно, однако оно повышает риск отдельных нарушений гепатобилиарной системы. Рассмотрим подробно, что такое синдром Жильбера и как уменьшить его роль в развитии других заболеваний.
ЧТО ЗА БОЛЕЗНЬ? Можно сказать, что синдром Жильбера – это нарушение, вызванное дефектом гена, отвечающего за синтез глюкоронилтрансферазы (печеночного фермента). Именно благодаря этому ферменту непрямой билирубин связывается в печени. Но при синдроме этот процесс нарушается, вызывая повышение желчного пигмента в сыворотке крови, его накопление в тканях и провоцируя появление желтухи. Происходит это не постоянно. А до периода полового созревания болезнь и вовсе может ничем не проявлять себя.
К факторам, вызывающим появление симптомов, относятся:
• неправильное питание, голодание, строгая диета;
• обезвоживание организма;
• стресс, выраженные физические нагрузки;
• менструация;
• прием некоторых лекарств;
• инфекционные процессы;
• оперативное вмешательство.
СИМПТОМЫ Первые симптомы чаще всего появляются в подростковом возрасте, так как половые гормоны угнетающе действуют на утилизацию билирубина. Но иногда человек может ничего не подозревать о существующей патологии и до 30 лет.
Болезнь протекает волнообразно, ее симптомы заметны только в остром периоде.
Обострение проявляется:
• Желтухой – имеет различные места расположения и степень выраженности. Иногда желтушными становятся только склеры, а в некоторых случаях – вся кожа и слизистые. Желтуха всегда появляется внезапно и исчезает самопроизвольно.
• Ксантелазмами век – появление бляшек на коже. Могут быть, как единичными, так и множественными.
• Тяжестью в подреберье справа, неприятными ощущениями в животе – возникают из-за увеличения печени и развития ряда заболеваний.
• Диспепсическими явлениями – ухудшением аппетита, тошнотой, нарушениями стула.
ОПАСНОСТЬ СИНДРОМА
Примерно у 1/3 пациентов болезнь протекает бессимптомно. Но даже, если заболевание не беспокоит, больные все равно должны знать, чем опасен синдром.
При его наличии повышается вероятность желче-каменной болезни (ЖКБ), дискинезии желчевыводящих путей, отягощается течение других болезней печени.
А кроме того, появление желтухи негативно влияет на иммунную систему.
Чаще всего осложнения возникают при несоблюдении профилактических мер или же по причине незнания о наличии патологии.
ПОСТАНОВКА ДИАГНОЗА
Основным методом подтверждения диагноза служат лабораторные исследования.
Диагностика включает:
• анализ крови (клинический) – иногда наблюдается повышение гемоглобина и незрелых эритроцитов, снижение тромбоцитов;
• биохимию крови – за счет непрямого билирубина отмечается повышение общего. В большинстве случаев остальные показатели соответствуют норме;
• клинический анализ мочи – норма;
• анализ кала на стеркобилин – отрицательный.
Также назначается УЗИ (ультразвуковое исследование) брюшной полости. При его проведении в период обострения может выявляться увеличение размеров печени. Исследование позволяет определить наличие в желчном пузыре конкрементов, признаки воспаления поджелудочной.
К дополнительным мерам диагностики относятся функциональные пробы:
• с голоданием,
• никотиновая,
• рифампициновая,
• фенобарбиталовая.
Более современный метод – молекулярно-генетический анализ, позволяющий определить дефектную ДНК, вызывающую развитие синдрома.
СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА —
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Изучением заболевания и его терапией занимается гастроэнтерология и гепатология. В остром периоде назначают обильное питье и диету №5.
Для лечения используется небольшой список лекарственных средств. Их действие направлено на облегчение симптоматики. Но препаратов, воздействующих на причину и механизм развития болезни, не существует.
Медикаментозная терапия включает:
• короткий курс фенобарбитала
(связывает непрямой билирубин);
• ферменты (фестал, мезим);
• церукал при тошноте.
При обострениях врач может назначить фототерапию: этот метод позволяет разрушить накопленный в тканях билирубин с помощью лампы с синим светом.
Также клинические рекомендации включают использование желчегонных, холеретиков, витаминов группы В. Эти препараты помогают предотвратить развитие холецистита и ЖКБ.
С целью предупреждения обострений рекомендуется ограничить тяжелые физические нагрузки, избегать длительного воздействия солнечных лучей и употребления спиртных напитков. Пациентам важно правильно питаться, не голодать и исключить из рациона жирные, острые блюда и консервированную пищу.
Прогноз благоприятный.
Периодические повышения билирубина сохраняются на протяжении всей жизни, но прогрессирующих изменений в печени при этом не наблюдается.
ИСТОЧНИКИ
1. «Gilbert's syndrome», Национальная служба
здравоохранения Великобритании.
2. «Diagnostic criteria and contributors to
Gilbert's syndrome», Департамент
диетологии и исследовательской
платформы «Активное старение»,
Венский университет, Вена, Австрия.
Школа медицинских наук и Институт
здоровья Мензиса, Университет Гриффита,
Австралия.
3. «Gilbert syndrome», Информационный
центр по генетическим и редким
заболеваниям (Национальные институты
здоровья США).
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ.
ВОЗМОЖНЫ ПОБОЧНЫЕ ЭФФЕКТЫ.
НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.
_____________________
Будьте здоровы!
#здоровье #медицина #генетика #генетическиезаболевания #наследственныеболезни #синдромжильбера #полезныесоветы #лечение #диагностика
• Желтухой – имеет различные места расположения и степень выраженности. Иногда желтушными становятся только склеры, а в некоторых случаях – вся кожа и слизистые. Желтуха всегда появляется внезапно и исчезает самопроизвольно.
• Ксантелазмами век – появление бляшек на коже. Могут быть, как единичными, так и множественными.
• Тяжестью в подреберье справа, неприятными ощущениями в животе – возникают из-за увеличения печени и развития ряда заболеваний.
• Диспепсическими явлениями – ухудшением аппетита, тошнотой, нарушениями стула.
ОПАСНОСТЬ СИНДРОМА
Примерно у 1/3 пациентов болезнь протекает бессимптомно. Но даже, если заболевание не беспокоит, больные все равно должны знать, чем опасен синдром.
При его наличии повышается вероятность желче-каменной болезни (ЖКБ), дискинезии желчевыводящих путей, отягощается течение других болезней печени.
А кроме того, появление желтухи негативно влияет на иммунную систему.
Чаще всего осложнения возникают при несоблюдении профилактических мер или же по причине незнания о наличии патологии.
ПОСТАНОВКА ДИАГНОЗА Основным методом подтверждения диагноза служат лабораторные исследования.
Диагностика включает:
• анализ крови (клинический) – иногда наблюдается повышение гемоглобина и незрелых эритроцитов, снижение тромбоцитов;
• биохимию крови – за счет непрямого билирубина отмечается повышение общего. В большинстве случаев остальные показатели соответствуют норме;
• клинический анализ мочи – норма;
• анализ кала на стеркобилин – отрицательный.
Также назначается УЗИ (ультразвуковое исследование) брюшной полости. При его проведении в период обострения может выявляться увеличение размеров печени. Исследование позволяет определить наличие в желчном пузыре конкрементов, признаки воспаления поджелудочной.
К дополнительным мерам диагностики относятся функциональные пробы:
• с голоданием,
• никотиновая,
• рифампициновая,
• фенобарбиталовая.
Более современный метод – молекулярно-генетический анализ, позволяющий определить дефектную ДНК, вызывающую развитие синдрома.
СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА — КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Изучением заболевания и его терапией занимается гастроэнтерология и гепатология. В остром периоде назначают обильное питье и диету №5.
Для лечения используется небольшой список лекарственных средств. Их действие направлено на облегчение симптоматики. Но препаратов, воздействующих на причину и механизм развития болезни, не существует.
Медикаментозная терапия включает:
• короткий курс фенобарбитала
(связывает непрямой билирубин);
• ферменты (фестал, мезим);
• церукал при тошноте.
При обострениях врач может назначить фототерапию: этот метод позволяет разрушить накопленный в тканях билирубин с помощью лампы с синим светом.
Также клинические рекомендации включают использование желчегонных, холеретиков, витаминов группы В. Эти препараты помогают предотвратить развитие холецистита и ЖКБ.
С целью предупреждения обострений рекомендуется ограничить тяжелые физические нагрузки, избегать длительного воздействия солнечных лучей и употребления спиртных напитков. Пациентам важно правильно питаться, не голодать и исключить из рациона жирные, острые блюда и консервированную пищу.
Прогноз благоприятный.
Периодические повышения билирубина сохраняются на протяжении всей жизни, но прогрессирующих изменений в печени при этом не наблюдается.
ИСТОЧНИКИ 1. «Gilbert's syndrome», Национальная служба
здравоохранения Великобритании.
2. «Diagnostic criteria and contributors to
Gilbert's syndrome», Департамент
диетологии и исследовательской
платформы «Активное старение»,
Венский университет, Вена, Австрия.
Школа медицинских наук и Институт
здоровья Мензиса, Университет Гриффита,
Австралия.
3. «Gilbert syndrome», Информационный
центр по генетическим и редким
заболеваниям (Национальные институты
здоровья США).
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ.
ВОЗМОЖНЫ ПОБОЧНЫЕ ЭФФЕКТЫ.
НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.
_____________________
Будьте здоровы!
#здоровье #медицина #генетика #генетическиезаболевания #наследственныеболезни #синдромжильбера #полезныесоветы #лечение #диагностика
Следующая публикация
Комментарии 1