Предыдущая публикация
Хочу немного рассказать об этой коварной болезни СМА (спинальная мышечная атрофия).
К сожалению, она коснулась моей малышки...
СМА - это генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости.
СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей.
СМА наследуется в случае,если оба родителя носители дефектного гена (карт.ниже) Но,только 25% деток рождаются с заболеванием. Вот мы и попали в эти 25% злосчастных процента...
Ещё примерно 5 лет назад детки с таким заболеванием,в большинстве случаев,просто умирали. Не было никакого лечения. Без лечения ребенок перестает двигаться,кушать,дышать,перестают работать все мышцы...
Сейчас активно изобретают препараты для помощи деткам с орфанными (редкими) заболеваниями. Слава Богу, медицина не стоит на месте.
На данный момент для лечения СМА существуют такие препараты ,как Рисдиплам (капли,которые нужно пить пожизненно), Спинраза (инъекция в область спинного мозга. Вводится один раз в 4 месяца), Zolgensma ( препарат вводится внутривенно и на всю жизнь).
Сонечке ввели ZOLGENSMA. Везде пишут и говорят,что его хватит на всю жизнь. Очень хочется,чтобы так и было! Но,его используют всего 5 лет. И одному Богу известно,как оно будет на самом деле.
К сожалению,получение любого,из вышеуказанных препаратов,не решает полностью все проблемы((( На момент начала терапии у Сони уже была мышечная слабость. Ноги не двигались,ручки были очень слабые. Это значит,что часть мотонейронов умерли...ну,или спят... На этот вопрос доктора не могут ответить. Единого мнения нет. Понять это помогут только многочисленные качественные реабилитации. Без реабилитаций ни один из этих препаратов работать не будет.
Как показывает практика,детки которые регулярно занимаются уже сидят,стоят и некоторые пытаются ходить. Т.е. это все возможно!!! Очень верю и надеюсь,что у нас все получится 🙏🙏🙏
Следующая публикация
Нет комментариев